La Sindrome di Down e la malattia di Alzheimer sono patologie complesse, con numerose conseguenze neurobiologiche e caratteristiche cliniche. La malattia di Alzheimer si sviluppa, generalmente, dopo 65 anni di età, ma la recente letteratura ha evidenziato che nelle persone affette da Sindrome di Down essa può insorgere in età giovanile, in quanto nei soggetti Down è presente una copia in più del cromosoma 21, su cui sono localizzati i geni che codificano per un precursore della proteina amiloide (APP), responsabile della formazione delle tipiche placche nelle cellule neuronali che caratterizzano la malattia. Attualmente, non vi sono biomarker specifici, sensibili e accurati in grado di riconoscere gli individui che svilupperanno la malattia di Alzheimer.